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什麼是脊髓肌肉萎縮症?

  脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA),是一種由於位於人類第五號染色體長臂5q11.2-13.3的SMN (survival motor neuron)基因缺損,導致脊髓的前角細胞(運動神經元)退化,造成肌肉無力及萎縮的一種體隱性遺傳罕見疾病,依發病的早晚及預後不同可分為以下四型

第一型 出生半年內發病,無法獨自坐立。
第二型 出生後6~12個月發病,可獨自坐立,無法獨自行走。
第三型 兒童時期會行走後才發病,四肢運動功能受損。
第四型 18歲以後才發病,症狀較輕。

 

  要正確診斷SMA除了上述臨床特徵外,需由小兒神經科醫師依據肌電圖、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因檢查之評估,以作最後之確認診斷。 在世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10000,也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症,是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。患者屬於體隱性遺傳,也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者,但本身並不會發病或有任何症狀。

  若與患者具血緣關係之親屬將來結婚欲生孩子,與配偶可預先做SMN基因檢查,只要透過抽血,即可確認是否為帶因者,進一步做遺傳諮詢。 有關治療方面,目前雖仍以支持性治療減緩併發症產生為主,但SMA病友經由跨領域整合定期門診追蹤與照顧,仍可延長壽命與提升生活品質,且目前在世界各國已有許多藥物進入臨床人體試驗階段,相信在近年內會出現突破性的發展來積極治療或減緩脊髓肌肉萎縮症疾病的進行。

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