□ 脊髓肌肉萎縮症之簡介

台灣脊髓肌肉萎縮症病友會 94 年 1 月 29 日
脊髓肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy, 簡稱 SMA) ，是一種由於位於人類第五號染色體長臂 5q11.2-13.3 的 SMN (survival motor neuron) 基因 缺損，導致脊髓的前角細胞（運動神經元）退化，造成肌肉無力及萎縮的一種 遺傳性疾病 ，依發病的早晚及預後不同可分為 I 、 II 、 III 三型。

第 I 型又稱為華賀症 (Werdnig-Hoffmann disease) ，病童常在出生後 6 個月內發病，大部份病童在兩歲前常因呼吸衰竭或肺炎而死亡。第 II 型又稱中間型，或稱杜溫症 (Dubowitz disease) ，常在 18 個月內發病，少數病童會有短暫時間站立，但無法獨自行走，可活超過青春期。第 III 型又稱古賀症 (Kugelberg-Welander disease) ，發病年齡常在病童開始學走路以後，常活至成人，臨床上以肌無力為主，大部分病例均能獨立行走，但會以緩慢速度退化。

要正確診斷 SMA 除了上述臨床特徵外，需由小兒神經科醫師依據肌電圖、肌肉切片、血清中肌酐酸激 ? 、 SMN 基因檢查之評估，以作最後之確認診斷。

在世界各國脊髓肌肉萎縮症發生率約為 1/10000 ，也就是說台灣每年出生的新生兒當中約有 25 個罹患此症。患者屬於 體隱性遺傳 ，也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。若與患者具血緣關係之親屬將來結婚欲生孩子，與配偶可預先做 SMN 基因檢查 ，只要透過抽血，即可確認是否為帶因者，可避免四分之一生下脊髓肌肉萎縮症患兒的機率。