照片：SMA病友王之凡（右一）全家合照。（感謝照片由王之凡提供）
文/王之凡
我是脊髓性肌肉萎縮症病患王之凡，1周歲就發病，直到22歲有幸藉由恩慈療法服用脊髓性肌肉萎縮症專用口服藥物。在為期21年無藥可用的漫長等待中，我的肌肉力量持續退化，變成嚴重型的患者。我曾服用SMA的輔助藥物Hydroxyurea試圖延緩惡化，但成效不彰，刻在基因裡的缺陷仍不斷對我造成不可逆的退化，直至盼到SMA專屬治療藥物的服藥機會才迎來反轉。我作為服藥的成年SMA患者，將藥物帶來的進步發表出來，以供外界瞭解，希望能幫助人深切感受到成年病患服藥的需求與迫切性。
我在使用脊髓性肌肉萎縮症專用口服藥物前，已經退化成呼吸會哮喘，吃飯喝水會嗆咳的階段，並且每次嗆咳都會引發肺部積痰，若是不立即讓我平躺將痰咳出，不出三分鐘呼吸就會嚴重堵塞，引發窒息風險，也可能因嗆入食物而引發肺炎。與此同時，我的心肺功能日漸衰退，我在11歲時因S型脊椎側彎接受矯正手術，使我日後十年心肺壓迫的程度不至於需要使用呼吸機，但死亡威脅仍然步步逼近，我只要身體疲備，心跳就容易漏拍，心臟跳動的力道輕得彷彿下一秒就要中止，我媽媽不禁心存擔憂，會半夜起床確認我的呼吸是否正常，若非三年前開始服用脊髓性肌肉萎縮症專用口服藥物，我極可能已經仰賴呼吸機維生了，奪走我呼吸功能的原兇不會是心肺壓迫，而是一點一點喪失力氣所導致的心肺衰竭，這份命運全然可以通過藥物來逆轉。
上述為我服藥前的景況。服藥後的我無論是在呼吸、體力、吞嚥功能方面均有改善，我列出以下幾點，能直觀體現我用藥前後的對比，以及生活品質的提升。
第一點進步是食物、口水掉入氣管引發嗆咳的症狀消失。服藥前：從小學五年級開始，我的咽喉瓣膜神經反射動作逐漸消失，經常嗆到引發氣管與肺部急性積痰。嗆咳的現象逐年嚴重，若是身體疲憊，一天之內可能會嗆到二至三次，這意味著我媽要多抱我二到三次，因為坐著用咳痰機無法幫助我咳痰，要躺平才能把痰清乾淨。我曾經花了兩個鐘頭喝一碗粥，因為我中途嗆了三次，因此我不能外食、不能聚餐，一般餐館沒有讓我平躺咳痰的地方。隨著疾病不斷惡化，安心吃飯對我而言竟然成為奢望。服藥後：服藥第二年開始，我的咽喉瓣膜神經反射動作逐漸恢復，咽喉瓣膜能自行反射性閉合。我原本對此不知不覺，直到某一次回診才發現近兩個月不曾嗆到，用藥兩年讓我成功恢復自11歲起就喪失的反射動作。現在我因嗆咳引發急性積痰的現象已經趨近於完全消失，可以和家人出去吃餐廳、參加教會的愛宴、和教會的人約聚餐認識彼此。我深覺自己變得自由了。
第二點進步是軀幹力量增強、體力增強。服藥前：由於長時間的肌肉退化，上半身軀幹力量微弱，我坐輪椅外出時難以抵抗路面不平造成的顛簸，無法維持身體平衡，每次出門最多只能支撐2個小時，之後便會全身使不上力，尤其是輪椅側撐支撐的地方更是疼痛，必須回家躺下休息。我因此足不出戶，也不與人來往，生活圈嚴重受限。服藥後：我上半身軀幹的肌肉力量明顯增強，坐輪椅時能夠抵抗路面顛簸穩住身體平衡，並且不覺得痠痛無力。目前每2個月到高雄醫學院回診拿藥，在外長途奔波一整天，我也不會痠痛，從前因疲倦引起的心跳乏力現象完全消失。上述的體力進步大約是用藥一個月後就體現出來，我很快就恢復週日參加主日禮拜的習慣，因此認識新朋友，經常和他們約在敦化公園一邊吃雞排一邊聊天，從我家出發走到公園有30多分鐘的路程，換作是用藥前這是不可能的事，我終於擁有了家庭以外的生活圈。
第三點進步是冬季手腳不發冷，力量不再減退。服藥前：歷年冬天我都四肢冰冷，以雙腳最為嚴重，即便又裹被子又開暖爐也照樣冷得彷彿凍在冰塊裡，知覺十分遲鈍。一旦寒流來襲氣溫驟降，隔天我的雙手就使不上力，直到寒流過去，我的力量依舊有所衰退，夏季來到也不會恢復，一年不如一年。服藥後：第一年冬天還是有輕微的力氣減弱，用藥進步都發生在春夏秋三季；第二年冬天我得重感冒，力氣衰退較為明顯，並非SMA藥物無效，只是重感冒耗盡我的體力；第三年奇蹟發生了，寒流來襲時我的手腳不再冰冷，雖然不至於恢復到像健康的正常人四肢發熱，但起碼有正常的知覺與溫度，而且我只在寒流來襲當天活動力略微受限，第二天我的身體就彷彿適應了氣候，恢復原本的活動力，可以照常使用雙手操作電腦，一整個冬季過去我成功維持住力氣，這是我第一次在冬天沒有失去力氣！對於SMA病患來說，冬天沒有退步就是極大的進步，過去用藥一年的進步並沒有在冬天打回票，證實長期用藥的成效可以逐年累積。
以上便是我的用藥經驗分享。對於我這樣比較嚴重的SMA成年病患而言，長期服用脊髓性肌肉萎縮症專用口服藥物的成效是明顯的，其療效可以逆轉死亡威脅，並且擁有使病患恢復正常生活的顯著療效，這與以往我使用的輔助藥物Hydroxyurea有本質上的不同。希望政府與外界人士能藉此了解Biogen與羅氏肌肉萎縮症藥物全給付的意義與迫切性，也希望與我同樣因年歲增長退化成重症的病患不要氣餒，只要持續用藥，我們就能逐步改善原本每況愈下的生活品質，不被疾病禁錮成整日關在家中、與絕望作伴的孤獨病人，藥物為我們帶來的轉機是切實確鑿的。